FDA, aromatik L-amino asit dekarboksilaz (AADC) eksikliği adlı nadir genetik hastalık için geliştirilmiş, beyne doğrudan enjeksiyonla yapılan ilk gen terapisi için hızlı onay verdi. Kebilidi adıyla piyasaya sunulan bu tedavi, Amerika Birleşik Devletleri’nde ilk kez beyine enjekte edilen tedavi olma özelliğine sahip.
AADC EKSİKLİĞİ VE KEBİLİDİ TEDAVİSİ
AADC, beynin kimyasalı olan dopamini üretmeye yardımcı olan bir enzimdir. AADC eksikliği, bebeklikten itibaren hastaların fiziksel, zihinsel ve davranışsal sağlıklarını etkileyerek ciddi sakatlıklar ve kısa ömürle sonuçlanır. AADC eksikliği yaşayan çocuklar, oculogyric krizler adı verilen ağrılı nöbet benzeri durumlarla da karşılaşabilir.
FDA onayı, tedavinin güvenliği ve etkinliğini kanıtlayan devam eden klinik bir deneye dayanmaktadır. Bu klinik deneye, AADC eksikliği tanısı almış 13 çocuk katılmaktadır. Kebilidi tedavisi, beynin özel bir bölgesine enjekte edilerek AADC düzeyini artırır ve dopamin üretimini geri kazandırır. Bu tedavi, hareketle ilgili semptomları kademeli olarak iyileştirir. Ancak, bu cerrahi işlem sadece beyin cerrahları tarafından, uzmanlaşmış merkezlerde yapılmalıdır.
YAN ETKİLER VE RİSKLER
Kebilidi tedavisinin yaygın yan etkileri arasında istem dışı hareketler (diskinezi), anemi, ateş, düşük tansiyon, aşırı tükürük salgısı, uyku problemleri ve bazı minerallerin düşük kan seviyeleri yer alabilir. Enjeksiyon sonrası, solunum veya kalp problemleri gibi komplikasyonlar da görülebilir. Ayrıca, cerrahi prosedür, beyin kanamaları, iltihaplanmalar, felçler ve enfeksiyonlar gibi riskleri taşır.
Kebilidi’nin uzun vadeli etkilerinin ve tedaviye dair ek fayda kanıtlarının tam onay için gerekli olduğu belirtilmektedir. PTC Therapeutics, Kebilidi’nin üreticisi olarak, klinik çalışmalara devam etmektedir.
Kebilidi tedavisinin onayı, gen terapisi alanındaki büyük bir adım olarak görülmektedir. Ancak tedaviye dair daha fazla uzun dönemli izleme ve ek veri gerekliliği, ilacın tam onay alabilmesi için önemlidir. Bu tedavi, AADC eksikliği yaşayan çocuklar ve yetişkinler için umut verici bir gelişme sunmaktadır.
