Dünya üzerinde genetik hastalıklar bazen hayatı zorlaştırırken, bazen de insan vücudunun sıra dışı özelliklerini gözler önüne seriyor. Her biri benzersiz olan bu hastalıklar bilim insanlarını ve tıp dünyasını şaşkına çeviriyor. Kimisi insanları neredeyse zamansız bir şekilde yaşlandırırken, kimisi vücutta olağanüstü değişimlere yol açıyor. Gelin insan genetiğinin en şaşırtıcı ve merak uyandırıcı hastalıklarına daha yakından bakalım.
1. Dünyada oldukça nadir görülen ve dikkat çeken bir genetik hastalık olan Sirenomeliya halk arasında “Deniz Kızı Sendromu” olarak da bilinir.
Bu durum doğuştan gelen bir bozukluk olup bebeğin bacaklarının birleşerek tek bir büyük organ şeklini almasına yol açar.
2. Proteus Sendromu halk arasında “Fil Adam Hastalığı” olarak bilinir ve tıbbın en nadir hastalıklarından biridir.
Bu hastalık vücudun bazı bölgelerinde aşırı büyüme ve orantısız gelişimle kendini gösterir. Proteus sendromu genellikle cilt, kemikler, yağ dokusu ve damarları etkiler; bazı durumlarda ise kişinin vücudu devasa boyutlarda ve şekilsiz bir şekilde büyüyebilir.
3. Hidrosefali yani beyinde su birikmesi beynin etrafında aşırı sıvı birikmesi sonucu gelişen bir durumdur.
Normalde beyin omurilik sıvısı (BOS) beyin ve omurilik etrafında dolaşır ve düzenli bir şekilde emilir. Ancak hidrosefalide bu sıvı beyin boşlukları (ventriküller) içinde birikir ve kafada baskı oluşturur. Bu da başın büyümesine yol açar.
4. Progeria halk arasında “Yaşlı Çocuk Hastalığı” veya “Hızlanmış Yaşlanma Sendromu” olarak bilinir ve çocukları etkileyen son derece nadir bir genetik hastalıktır.
Progeria genetik bir mutasyon nedeniyle çocukların normalden çok daha hızlı yaşlanmasına sebep olur. Bu durum onların erken yaşlarda yaşlılık belirtileri göstermelerine yol açar.
5. Dünyadaki en ilginç genetik hastalıklar arasında yer alan Vampir Hastalığı veya diğer adıyla Porfiri vücudun porfirin adı verilen bileşenleri düzgün bir şekilde metabolize edememesi nedeniyle ortaya çıkar.
Porfirinin farklı türleri bulunmakla birlikte en dikkat çekici ve ilginç olanı ‘Vampir Sendromu’ olarak bilinen Akut Porfiri‘dir.
6. Alice Harikalar Diyarında Sendromu veya diğer adıyla Mikropsi hastaların dünyayı oldukça farklı bir şekilde algılamasına neden olan bir nörolojik durumdur.
Bu hastalığa sahip kişiler gerçek dünyada nesneler normal boyutlarında olmasına rağmen beyinlerinin bu görüntüleri küçültmesi sonucu onları çok daha küçük veya uzak olarak görürler.
7. Baloncuk Hastalığı ya da tıbbi adıyla Epidermolizis Bulloza son derece nadir ve oldukça acı verici bir genetik cilt hastalığıdır.
Bu hastalık derinin altındaki dokuların zayıflaması sonucu vücutta herhangi bir sürtünme veya travma ile baloncuklar (blisterlar) meydana gelir. Bu baloncuklar derinin altındaki dokuların kopmasıyla büyük ve ağrılı yaralara dönüşebilir, bu da hastaların günlük yaşamlarını son derece zorlaştırır.
8. Kan Ağlama Hastalığı veya tıbbi adıyla Hemolakriya oldukça nadir görülen bir durumdur ve kişinin gözlerinden kanlı sıvıların akmasına neden olur.
Bu hastalık gözyaşı bezlerinin kan ile karışarak sıvı salgılaması sonucu ortaya çıkar.
9. F.O.P. Hastalığı (tam adıyla Fibrodysplasia Ossificans Progressiva), son derece nadir ve korkutucu bir genetik bozukluktur.
Dünya çapında yalnızca birkaç yüz kişiyi etkilemektedir.
10. Ağaç Hastalığı (tıbbi adıyla Cenesthetic Morbid Obsession veya Tree Man Syndrome), son derece nadir ve tuhaf bir dermatolojik hastalıktır.
Bu hastalık ciltte anormal büyümeler ve kabuklaşmalar meydana getirir, genellikle vücudun çeşitli bölgelerinde ağaç kabuğuna benzer kalın, pütürlü yapılar oluşur.
