Yenidoğan bebeklerde SMA ve Fenilketonüri (PKU) gibi ciddi hastalıkların erken teşhisi için uygulanan topuk kanı taraması, Türkiye’de endişe verici bir dirençle karşılaşıyor. Sağlık Bakanlığı verileri, bilimsel temeli olmayan iddialar nedeniyle testi reddeden aile sayısındaki keskin artışı ortaya koyarken, uzmanlar bu durumun çocukların yaşam hakkını tehdit ettiğine dikkat çekiyor. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Dilber Bektaşlar, Ulusal Fenilketonüri Günü dolayısıyla taramanın hayati rolünü anlattı.
BİR DAMLASI ÖMÜR BOYU HASTALIĞI ENGELLEMEYE YARIYOR!
Sağlık Bakanlığı’nın TBMM ile paylaştığı rakamlara göre, topuk kanı alımına karşı çıkan ailelerin sayısı son on yılda yaklaşık 5 kat artış gösterdi.
Türkiye Gazetesi’nden Ziyneti Kocabıyık’ın haberine göre, Dr. Dilber Bektaşlar, bu yükselişte sosyal medya üzerinden yayılan dezenformasyonun büyük payı olduğunu belirtti. Bektaşlar, “Topuk kanı testi basit, güvenli ve hayati bir uygulamadır. Bebeğe herhangi bir kalıcı zarar vermez. Ancak yaptırılmaması durumunda fenilketonüri gibi hastalıkların geç teşhis edilmesi, geri dönüşü olmayan ağır zekâ geriliğine ve nörolojik sıkıntılara yol açar” dedi.
2006 yılından bu yana tüm illerde rutin olarak uygulanan bu taramanın, bebeklerin sağlıklı geleceği için vazgeçilmez olduğu vurgulandı.
TÜRKİYE’DE GÖRÜLME SIKLIĞI DÜNYA ORTALAMASININ ÜZERİNDE
Fenilketonüri, vücudun protein yapı taşı olan fenilalanin aminoasidini parçalayamaması sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır.
Türkiye, bu genetik bozukluk açısından yüksek riskli ülkeler arasında yer alıyor. 2025 verilerine göre her 25 kişiden birinin taşıyıcı olduğu Türkiye’de, yaklaşık her 6 bin 200 canlı doğumdan biri hastalıkla sonuçlanıyor.
Hastalık; gelişme geriliği, egzama, idrarda küf kokusu ve epilepsi nöbetleri gibi belirtilerle kendini gösterirken, erken teşhis edilen çocukların özel diyet ve mamalarla tamamen sağlıklı bir ömür sürebileceği ifade edildi.
FENİLKETONÜRİLİ ÇOCUK NE YİYEBİLİR?
Teşhis konulan çocukların beslenme düzeni, yaşam kaliteleri için kritik önem taşıyor. Fenilalanin içeren gıdalardan uzak durması gereken hastalar için yasaklı besinler listesi oldukça geniş. Dr. Bektaşlar, bu çocukların kırmızı et, tavuk, balık, süt ürünleri, yumurta ve baklagiller gibi yüksek proteinli gıdaları kesinlikle tüketmemesi gerektiğini belirtti.
Ayrıca diyet ürünlerdeki bazı tatlandırıcıların da risk oluşturduğuna dikkat çekilerek; hastaların yaşlarına uygun özel mamalar, düşük proteinli unlu mamuller ve meyve-sebze ağırlıklı bir programla takip edilmesi gerektiği hatırlatıldı. Bir damla kanla konulan erken teşhis, bu zorlu sürecin başarıyla yönetilmesini ve çocuğun sağlıklı gelişimini mümkün kılıyor.
