Hemofili, kanın pıhtılaşma sistemini etkileyen kalıtsal bir hastalık olarak tanımlanırken, Doç. Dr. Terzi bu rahatsızlığın kanamaların normalden daha uzun sürmesine ve özellikle eklem ile kas dokularında kanamalara yol açabileceğini ifade etti.
Hastalığın çoğunlukla erkeklerde görüldüğünü belirten Terzi, bazı bireylerde ise herhangi bir aile öyküsü olmadan da genetik mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkabildiğini söyledi. Erken tanının kritik önem taşıdığını vurgulayan Terzi, düzenli ve doğru tedavi ile hastalığın kontrol altına alınabildiğini ve hastaların yaşam kalitesinin belirgin şekilde artırılabildiğini dile getirdi. Ayrıca hemofilinin bulaşıcı bir hastalık olmadığına dikkat çekerek, toplumda yer alan yanlış inanışlara karşı bilinçli olunması gerektiğini belirtti.
17 Nisan’ın Dünya Hemofili Günü olarak kabul edildiğini hatırlatan Doç. Dr. Terzi, bu günün hemofili ve diğer kalıtsal kanama bozukluklarına dikkat çekmek, doğru bilgi yaymak ve erken tanıyı teşvik etmek açısından önemli bir farkındalık fırsatı olduğunu ifade etti.
Hemofilinin pıhtılaşma faktörlerinden birinin eksikliği ya da işlev bozukluğu nedeniyle ortaya çıktığını açıklayan Terzi, normalde damar hasarı sonrası devreye giren pıhtılaşma mekanizmasının bu hastalıkta aksadığını ve bunun sonucunda kanamaların uzadığını, bazen de kendiliğinden gelişebildiğini söyledi. Özellikle eklem içi ve kas içi tekrarlayan kanamaların zamanla kalıcı hasara yol açabileceğini ve bunun yaşam kalitesini ciddi şekilde etkileyen kronik bir tablo oluşturduğunu vurguladı.
Hastalığın büyük oranda X kromozomu üzerinden kalıtıldığını belirten Terzi, bu nedenle erkeklerde daha sık görüldüğünü, kadınların ise genellikle taşıyıcı olduğunu ifade etti. Bununla birlikte, aile öyküsü olmayan kişilerde de yeni mutasyonlar sonucu hemofili gelişebileceğini ekledi.
Hemofili A’nın faktör VIII eksikliğine, Hemofili B’nin ise faktör IX eksikliğine bağlı olduğunu belirten Terzi, klinik belirtilerin benzer seyrettiğini ancak tedavide kullanılan faktörlerin farklılık gösterdiğini söyledi. Hastalığın en sık erkeklerde görüldüğünü, kolay morarma, uzun süren kanamalar, cerrahi işlemler sonrası kontrol güçlüğü ve eklem içi kanamaların başlıca belirtiler arasında yer aldığını ifade etti.
Erken tanının özellikle çocukluk döneminde büyük önem taşıdığını vurgulayan Terzi, pıhtılaşma testleriyle hastalığın erken dönemde saptanabildiğini belirtti. Günümüzde kesin bir tedavi bulunmamakla birlikte modern yöntemlerle hastalığın kontrol altına alınabildiğini, temel yaklaşımın eksik pıhtılaşma faktörünün yerine konulması olduğunu söyledi. Düzenli koruyucu tedavilerin eklem hasarı gibi komplikasyonları önemli ölçüde azalttığını da ekledi.
Son yıllarda tedavide önemli gelişmeler yaşandığını belirten Terzi, uzun etkili faktör preparatları ve faktör dışı yeni tedavilerin hastaların yaşamını kolaylaştırdığını ifade etti. Gen tedavisinin ise gelecekte kalıcı çözüm potansiyeli taşıyan umut verici bir yaklaşım olduğunu ancak henüz rutin kullanıma girmediğini söyledi.
Toplumda hemofilinin bulaşıcı olduğuna dair yanlış bir inanış bulunduğunu hatırlatan Terzi, hastalığın tamamen genetik olduğunu ve bulaşmasının mümkün olmadığını vurguladı. Uygun tedavi alan hastaların eğitim, iş ve sosyal yaşamlarını büyük ölçüde sürdürebildiğini de belirtti.
Hastaların travmalardan kaçınması, düzenli tedavilerini aksatmaması ve kanama belirtilerini erken fark etmesinin önemli olduğunu söyleyen Terzi, yüzme, yürüyüş ve bisiklet gibi düşük riskli sporların tercih edilebileceğini, temas sporlarından ise uzak durulması gerektiğini ifade etti. Ayrıca küçük yaralanmalarda bölgeye bası uygulanması ve gerekirse hızlı şekilde sağlık kuruluşuna başvurulmasının kritik olduğunu ekledi.
Hemofili farkındalığının artırılmasının erken tanı ve doğru bilgilendirme açısından büyük önem taşıdığını belirten Terzi, toplumda bu konudaki bilinç düzeyinin hâlâ yeterli olmadığını ve bu nedenle farkındalık günlerinin önemli rol oynadığını söyledi.
Sivas Cumhuriyet Üniversitesi’nde hemofili hastalarının tanı, tedavi ve takip süreçlerinin güncel bilimsel yaklaşımlarla yürütüldüğünü ifade eden Terzi, multidisipliner bir izlemle hastalara kapsamlı sağlık hizmeti sunulduğunu belirtti. Sonuç olarak hemofilinin erken tanı ve doğru tedavi ile yönetilebilen bir hastalık olduğunu vurgulayarak, toplumun bilinçlenmesinin ve hastaların desteklenmesinin büyük önem taşıdığını sözlerine ekledi.
